焦点热议:研究人员生成完整的人类 X 染色体序列
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隶属于美国国立卫生研究院 (NIH) 的国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的研究人员已经生成了人类染色体的第一个端到端 DNA 序列。今天发表在《自然》杂志上的结果表明，现在可以生成精确的、逐个碱基的人类染色体序列，并将使研究人员能够生成人类基因组的完整序列。
“这一成就开启了基因组学研究的新纪元，”NHGRI 主任、医学博士 Eric Green 说。“生成真正完整的染色体和基因组序列的能力是一项技术壮举，它将帮助我们全面了解基因组功能，并为基因组信息在医疗保健中的应用提供信息。”
经过近年的改进，人类基因组参考序列是迄今为止产生的最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。然而，有数百个未知的缺口或缺失的 DNA 序列。
这些缺口通常包含极难测序的重复 DNA 片段。然而，这些重复片段包括可能与人类健康和疾病相关的基因和其他功能元素。
由于人类基因组非常长，由大约 60 亿个碱基组成，因此 DNA 测序仪无法一次读取所有碱基。相反，研究人员将基因组切成更小的片段，然后分析每个片段，一次产生几百个碱基的序列。然后必须将那些较短的 DNA 序列放回一起。
美国国家人类基因组研究所 (NHGRI) 的资深作者 Adam Phillippy 博士将这个问题比作解决难题。
“想象一下必须重建一个拼图游戏。如果你正在处理较小的部分，那么每个部分都包含较少的上下文来弄清楚它来自哪里，特别是在没有任何独特线索的拼图部分，比如蓝天，”他说。“人类基因组测序也是如此。直到现在，这些片段都太小了，没有办法将基因组拼图中最难的部分拼在一起。”
在 24 条人类染色体(包括 X 和 Y)中，加州大学圣克鲁斯分校的研究作者 Phillippy 和 Karen Miga 博士选择首先完成 X 染色体序列，因为它与无数疾病，包括血友病、慢性肉芽肿病和杜氏肌营养不良症。
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